Медицинская генетика
Анализ на мышечную дистрофию Дюшенна-Беккера, поиск делеции и дупликации гена DMD
Пренатальная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (обнаружение делеции/дупликации одного или нескольких экзонов в гене DMD)
Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера основывается на выявлении делеции/дупликации одного или нескольких экзонов в гене DMD, который расположен на коротком плече Х-хромосомы и кодирует белок дистрофин. Это генетическое расстройство передается рецессивно и сцеплено с половой Х-хромосомой. Вероятность передачи патогенной аллели от гетерозиготной матери своим потомкам составляет 50%. У некоторых женщин-носителей наблюдается гонадный мозаицизм, что означает, что мутантные аллели гена дистрофина присутствуют только в части зародышевых половых клеток. Заболевание проявляется лишь у сыновей, наследовавших патогенную аллель, в то время как дочери становятся гетерозиготными носительницами.
Основные черты дистрофии Дюшенна включают:
- Начало симптомов в детском возрасте: Обычно симптомы проявляются в раннем детстве, часто между 2 и 3 годами жизни.
- Прогрессирующая мышечная слабость: Дети с дистрофией Дюшенна постепенно теряют мышечную силу, что приводит к трудностям в выполнении повседневных двигательных функций
- Проблемы с координацией и ходьбой: Постепенно развивается ухудшение координации движений и трудности в ходьбе. Дети могут стать неспособными ходить самостоятельно.
- Нарушения в сердечно-сосудистой системе: Дистрофия Дюшенна также может затронуть сердечно-сосудистую систему, вызывая сердечные проблемы.
- Ограниченная продолжительность жизни: Обычно прогноз ограничен, и большинство пациентов с дистрофией Дюшенна не достигают средней продолжительности жизни.
Как подготовиться:
Специальной подготовки не требуется.
Расшифровка результатов:
В случае обнаружения делеции или дупликации в гене DMD, подтверждается диагноз мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера, с учетом клинической картины (возраста проявления симптомов и их выраженности).
Если патогенная аллель не выявлена, рекомендуется провести качественное исследование путем секвенирования указанного гена для выявления точечных делеций, инсерций, а также миссенс и нонсенс мутаций.
Метод исследования:
Секвенирование
Материал:
Венозная кровь
Срок:
14 дней
Цена:
18 250
Картинка для анонса: Array
Детальное описание: Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера основывается на выявлении делеции/дупликации одного или нескольких экзонов в гене DMD, который расположен на коротком плече Х-хромосомы и кодирует белок дистрофин. Это генетическое расстройство передается рецессивно и сцеплено с половой Х-хромосомой. Вероятность передачи патогенной аллели от гетерозиготной матери своим потомкам составляет 50%. У некоторых женщин-носителей наблюдается гонадный мозаицизм, что означает, что мутантные аллели гена дистрофина присутствуют только в части зародышевых половых клеток. Заболевание проявляется лишь у сыновей, наследовавших патогенную аллель, в то время как дочери становятся гетерозиготными носительницами.
Основные черты дистрофии Дюшенна включают:
- Начало симптомов в детском возрасте: Обычно симптомы проявляются в раннем детстве, часто между 2 и 3 годами жизни.
- Прогрессирующая мышечная слабость: Дети с дистрофией Дюшенна постепенно теряют мышечную силу, что приводит к трудностям в выполнении повседневных двигательных функций
- Проблемы с координацией и ходьбой: Постепенно развивается ухудшение координации движений и трудности в ходьбе. Дети могут стать неспособными ходить самостоятельно.
- Нарушения в сердечно-сосудистой системе: Дистрофия Дюшенна также может затронуть сердечно-сосудистую систему, вызывая сердечные проблемы.
- Ограниченная продолжительность жизни: Обычно прогноз ограничен, и большинство пациентов с дистрофией Дюшенна не достигают средней продолжительности жизни.